Las enfermedades más extrañas – 1ra parte.

Hace unos días era de madrugada y, para variar, me encontraba aburrido en el laboratorio esperando a que la computadora termine de secuenciar unas muestras. A todo esto viene mi amigo/jefe “Popi” -nuevo apodo – y como también, para variar, estaba más aburrido que yo, comenzamos a hacer una lista con las peores infecciones que podriamos llegar a pescar en el laboratorio*. Esto me dio la idea para hacer una serie de temas sobre las peores enfermedades -aunque muchas de las anomalías que trataremos no son enfermedades per se- habidas y por haber. Enfermedades que, conociendo su existencia, pueden llevar a que apreciemos más la salud. Algo que muchas veces pasas desapercibido en muchas personas.

El Sindrome de Proteus
Identificado a finales de los 70s por Michael Cohen, el Síndrome de Proteus, de causa desconocida, es una anomalía congénita extremadamente rara, con solo un puñado de casos documentados en todo el mundo. Si bien la causa es desconocida existen varias teorías que intentan explicar su origen, sin embargo ninguna ha podido ser confirmada -aunque todo indica que la condición radica en una mutación del gen supresor tumoral PTEN Homólogo de Fosfatasa y Tensina (la sigla es la estándar en inglés)-.
De condición progresiva, es decir el aspecto de la persona afectada empeora con el tiempo, el S.P. causa un sobrecrecimiento masivo de piel, músculos, huesos y tejidos grasos -generalmente en la cabeza y las extremidades-. Si bien la esperanza de vida en los individuos que sufren esta condición no es muy prolongada, debido a que también se altera el crecimiento de vasos sanguíneos, algunos llegan a edad adulta.

En la fotografía puede verse a Joseph Merrick, un hombre cuya lucha contra los prejuicios de la sociedad e historia de vida quedaron magníficamente plasmadas en el libro, y posteriormente la película, “El Hombre Elefante”.

Ictiosis de tipo Arlequín

Nota: Con este voy a evitar poner imagenes directas ya que puede herir la sensibilidad de muchas personas, y no es esa la intención del artículo. Si desean ver una imágenes de lo hablado, click aquí (ATENCIÓN tanto la imagen como el video SON MUY FUERTES, no los vean si son fáciles de impresionar porque pueden traerles un conflicto emocional. Después no digan que no se los advertí). Para ver el video click aquí

La Ictiosis es una enfermedad que afecta a varias personas, y generalmente, en sus variantes más comunes, no trae grandes complicaciones. A grandes rasgos es una mutación genética que produce una enfermedad cutánea por la cual la piel del paciente se vuelve extremadamente seca y escamosa -de aquí el nombre, “Ichthy” significa “pez” en griego-. De carácter congénito la Ictiosis de tipo arlequín es la más severa de todas, llevando a un “engrosamiento” de la capa de queratina en la piel -Hiperqueratosis-. Como resultado, la piel se resquebraja y se forman grandes escamas ovaladas de color rojo, limitando en gran medida el movimiento del infante -Aunque dado el caso extraordinario de nacer con vida, el recién nacido solo permanece vivo por unos días, principalmente a causa del resquebrajamiento producido en la piel, el cual lleva a que esta sufra de severas infecciones bacterianas-